logo

Glantsman Thrombasthenia

Glantsmann-ova trombastenija je autosomno recesivni poremećaj povezan s disagregatornom trombocitopatijom s reakcijom s produljenim otpuštanjem. Glanzmann je prvi put opisan 1918. kao nasljedna hemoragijska bolest, koju karakterizira povećanje trajanja krvarenja, odsutnost ili naglo slabljenje retrakcije krvnog ugruška s normalnim ili blago smanjenim brojem trombocita.

Kasnije je utvrđeno da tijekom trombustije postoji manjak dvaju membranskih proteina, koji su receptori za fibrinogen (GP IIb i IIIa), kao posljedica kojih pati agregacija trombocita.

Kliničke manifestacije Glantsmannove trombustionije izraženije su u djetinjstvu i adolescenciji, te u žena. Glantsmannovu trombasteniju karakterizira uporno nazalno i gingivalno krvarenje, menoragija, rjeđe - krvarenje s malim rezovima. Mogući razvoj opasnih po život hemoragijskih komplikacija (obilno krvarenje, krvarenja u membranama i tkivu mozga).

U analizi broja trombocita periferne krvi, njihovoj veličini i morfologiji u normalnom rasponu. Kod teškog hemoragičnog sindroma može se razviti posthemoragijska anemija. Rezultati dodatnih laboratorijskih ispitivanja su presudni za dijagnozu Glantsmanove trombastenije:
1) povećanje trajanja krvarenja (s blagim hemoragijskim sindromom može biti normalno);
2) odsutnost agregacije s dodatkom ADP-a, adrenalina, trombina, kolagena tijekom održavanja reakcije oslobađanja;
3) očuvanje agregacije ristocetina i trombocita;
4) smanjenje ili odsustvo povlačenja krvnih ugrušaka.

Uzroci i liječenje disfunkcije trombocita (trombastenija)

Trombastenija je bolest koja je uzrokovana abnormalnostima trombocita, što dovodi do krvarenja. Prvi put ga je 1918. opisao Edward Glantsmann, pedijatar iz Švicarske. U ovoj bolesti trombociti nemaju glikoprotein IIb / IIIa, zbog čega se ne mogu vezati jedan s drugim fibrinogenom. Kao rezultat, ovo krvarenje se ne zaustavlja brzo.

Glikoprotein IIb / IIIa je receptor trombocita i odgovoran je za agregaciju trombocita. Aktivira se tijekom stimulacije trombocita s ADP-om, kolagenom, adrenalinom ili trombinom. Osim toga, ovaj glikoprotein je uključen u zgrušavanje krvi komuniciranjem s fibrinogenom.

Trombastenija održava normalne glikoprotein Ib receptore. Aktivira se kontaktom s brojnim izvan-trombocitnim von Willebrand-ovim faktorom iz vaskularnog endotela i kolagena. Potonji je izložen ako je endotel oštećen. Važno je napomenuti da se broj trombocita u krvi ne mijenja.

razlozi

Postoji nekoliko oblika ove patologije krvi - ovisno o stupnju krvarenja. Neki ljudi imaju vrlo malo protoka krvi, dok su drugi prisiljeni boriti se s čestim krvarenjem koje čak ugrožava život. Razina trombocita αIIbβ3 slabo korelira s ozbiljnošću krvarenja. Ako se razina αIIbβ3 ne bilježi, krv teško može teći. Ako je razina 10-15% od norme, osoba može doživjeti vrlo teško i dugotrajno krvarenje. Naravno, drugi čimbenici igraju ulogu u razvoju krvarenja.

simptomi

Ne može se reći da svaka osoba s takvom patologijom bolest pokazuje na isti način. Ali glavna stvar je da je to vrlo jednostavno otkriti. Treba imati na umu da kod nekih ljudi vanjski znakovi mogu biti minimalni. Na primjer, mogu stvarati manje modrice. Kod drugih bolesnika, Glantsmanova tromboza može uzrokovati smrt zbog krvarenja i krvarenja. Zato treba posvetiti dovoljno pozornosti zdravstvenom stanju, kako vlastitim tako i vašim najdražima.

Potrebno je na vrijeme pregledati kako bi se saznalo koliko je bolest zahvaćena i poduzeti mjere za sprečavanje opasnih posljedica. Općenito, s ovom patologijom krvnih ugrušaka javlja se jasna klinička slika:

  • krvarenje iz nosa;
  • idiopatska purpura;
  • krvarenje desni;
  • krvarenje iz želuca;
  • menoragija;
  • hematurija.

Najčešće se simptomi počinju pojavljivati ​​u prvim danima nakon pojave djeteta s tom bolešću. Čak i ako se dijagnoza bolesti provede kasnije, jasno su vidljive manifestacije kliničke slike. Ako rođena beba ima kožu, lezije sluznice i poremećaje agregacije trombocita, liječnici počinju sumnjati na bolest, a zatim je dijagnosticiraju.

Pravodobno otkrivanje bolesti ovisi o kvalifikacijama liječnika i bolnici u kojoj se vrši dostava. Čak i ako se dogodi da se rođenje djeteta događa izvan bolničkih zidova, novorođenče mora još uvijek podvrći liječničkom pregledu u prvim danima svog života. Ako liječnici nisu otkrili nikakve abnormalnosti u agregaciji trombocita i nisu postavili dijagnozu krvnim testom, to ne znači da nema bolesti.

Roditelji moraju biti vrlo pozorni na stanje svoje bebe, pogotovo ako jedan od njih ima ovu bolest. Ako su otkrili jedan ili više gore navedenih simptoma, potrebno je odmah otići u bolnicu i pregledati ih. Nemojte odgađati! Glantsmanova trombastenija mora se liječiti na vrijeme, inače postoji rizik od smrti.

Ne možete zanemariti simptome kao što su:

  • petechiae;
  • lagane modrice;
  • krvarenje nakon poroda;
  • intra- i postoperativno krvarenje.

Neke od ovih vrsta simptoma već su prisutne kod odraslih. Kao što je već spomenuto, stupanj krvarenja može biti različit.

liječenje

Dijagnoza bolesti temelji se na laboratorijskim, kliničkim ispitivanjima. Dijagnoza se postavlja nakon pregleda liječnika anamneze, pregleda, hematoloških pregleda. Ponekad ultrazvuk, EKG, rendgen.

Liječenje se temelji na korištenju posebnih lijekova koji utječu na svojstva trombocita. Terapija bolestima često uključuje lokalne hemostatske zahvate, a liječnik propisuje Desmopressin.

Kod nekih bolesnika u teškim slučajevima propisana je transfuzija HLA-kompatibilnih koncentrata trombocita. To se često radi kako bi se spriječilo krvarenje tijekom operacije, ali danas postoje dobre alternativne metode transfuzije koje uspješno koriste kompetentni liječnici diljem svijeta. Ove metode pomažu izbjeći ozbiljan gubitak krvi tijekom operacije.

U djetinjstvu su simptomi vrlo ozbiljni. Rijetko, Glantsmanova tromboza može se pojaviti zajedno s Willebrandovom bolesti, što pogoršava stupanj krvarenja.

Iako se bolest može pojaviti u teškom obliku, s potpornom njegom, prognoza može biti povoljna. Događa se da takvi pacijenti imaju smrtonosni ishod krvarenja, ali se to događa vrlo rijetko ako nema povezanih ozbiljnih bolesti, kao što je ozbiljna ozljeda ili rak.

Liječenje lokalnog krvarenja temelji se na uporabi fibrinskih brtvila. Da biste spriječili krvarenje desni, trebate se dobro brinuti o svojim zubima. Teški oblik menoragije dobro se liječi visokim dozama progesterona, jer je rezultat prekomjerne proliferacije endometrija, što je uzrokovano prevladavanjem estrogena.

Kao preventivnu mjeru za krvarenje, liječnici mogu propisati ponovljene tečajeve trifosadenina i pripravaka magnezija svaka dva ili tri mjeseca. Ne smijete uzimati lijekove koji pogoršavaju sposobnost adhezijske agregacije trombocita i izlagati svoje tijelo fizioterapiji, koja ima štetan učinak na krvne stanice (magnetska terapija, terapija udarnim valovima).

Važno je zapamtiti da je ova bolest neizlječiva. Ali, ako slijedite upute liječnika, koje redovito pratite s njim, jačina simptoma će biti manja i vjerojatnost smrti će se smanjiti. Glavno je da se brinete o sebi i svojoj djeci!

Glantsman Thrombasthenia

Razvoj disfunkcije trombocita je posljedica odsutnosti ili defekta membranskog receptora za fibrinogen i glikoproteine ​​IIb-IIIa. To dovodi do naglog smanjenja intenziteta procesa vezanja fibrinogena na trombocitnu membranu, što dovodi do poremećaja agregacije trombocita, a bolest se nasljeđuje autosomno recesivnim procesom, manifestira se u ranom djetinjstvu, karakterizira ga petehijalno-ekhimotički tip krvarenja i sklonost krvarenju iz sluznice sluznice. krvarenje, krvarenje u bjeloočnicu i mrežnicu), produljeno krvarenje nakon vađenja zuba ili ENT operacije.

U proučavanju obiteljske povijesti u rodovnici otkriven je proband bolesnih rođaka u obiteljima oba roditelja "horizontalno".

Kada se otkrije laboratorijska dijagnoza:

povećano vrijeme krvarenja;

normalni broj trombocita;

u normalnom rasponu adhezije trombocita, ispitivanje agregacije trombocita izazvane ristocetinom otkriva odsutnost tipične dvofazne krivulje;

Bernardov sindrom (bolest) - Soulier (makrocitna disfunkcija trombocita, sindrom trombocita)

U ovoj bolesti, membrani trombocita nedostaje specifični glikoprotein koji interagira s PV-VIII, FV, FIX i ristocetinom, kao i povećava sadržaj sialičnih kiselina i smanjuje električni naboj. To dovodi do narušavanja adhezivnih svojstava trombocita. Bolest je naslijeđena autosomno recesivno, karakterizirana skraćivanjem životnog vijeka trombocita tijekom njihovog normalnog proizvodnog procesa u koštanoj srži, što rezultira razvojem umjerene trombocitopenije.

Glavni morfološki kriterij bolesti je prisutnost divovskih trombocita u krvi, koji dosežu 6 - 8 mikrona (obično 2 - 4 mikrona).

Kliničku sliku karakterizira petehijalni tip krvarenja, čija se težina uvelike razlikuje - od relativno blagih i latentnih oblika do teških pa čak i smrtnih slučajeva. Težina krvarenja ovisi o sadržaju abnormalnih trombocita: što je veći postotak, to je teži i potencijalno opasniji hemoragijski sindrom.

Kada se utvrdi laboratorijska dijagnostika:

povećano vrijeme krvarenja;

trombocitopenija, povećanje veličine trombocita;

smanjenje adhezije trombocita i agregacije izazvane ristocetinom;

normalni pokazatelji koagulacijske hemostaze uključujući aPTT.

Von Willebrandova bolest

Temelj razvoja bolesti je nedostatak ili funkcionalna inferiornost von Willebrandovog faktora (EF), bolest je naslijedila autosomno dominantna s nepotpunom penetracijom ili (rjeđe) autosomalno recesivno.

Nedostatak i / ili defekt FV dovodi do poremećaja adhezije trombocita na kolagen vaskularnog zida i smanjenja intenziteta formiranja kompleksa FV - FVIII, kao i smanjenja perioda njegovog polu-postojanja zbog ubrzanja katabolizma i eliminacije FVIII iz krvi.

Klinička slika bolesti je raznovrsna, ona ovisi kako o fenotipskoj manifestaciji patološkog gena tako io fiziološkom statusu tijela (trudnoća, stres, upotreba kontracepcije itd.). Nedostatak i / ili defekt FV dovodi do povrede vaskularnih trombocita i koagulacijske hemostaze. To se manifestira ekhimotskim, rjeđe - hematomatoznim krvarenjima, menoragijama, mukoznim krvarenjem. Karakterizira ga visok rizik od obilnog krvarenja tijekom operacije.

Kada je postavljena laboratorijska dijagnoza:

povećano vrijeme krvarenja;

normalni broj trombocita;

smanjenje stupnja adhezije trombocita na agregaciju izazvanu staklom i ristocetinom;

Glanzmanova tromboza

Kongenitalni defekti trombocita. Bernard Soulier Syndrome i Glanzmann Thrombustion

Teški nedostaci u funkcioniranju trombocita najčešće se manifestiraju petehijama i purpurom ubrzo nakon rođenja, osobito kroz rodni kanal. Defekti GPIb receptora za vWF ili GPIIb-Sha-receptorski kompleks za fibrinogen uzrokuju tešku kongenitalnu disfunkciju trombocita.

Bernard Soulier sindrom. nasljedni poremećaj krvarenja, karakteriziran trombocitopenijom uz prisutnost divovskih trombocita i značajno povećano vrijeme krvarenja (više od 20 min). Testovi agregacije trombocita otkrivaju odsutnost agregacije izazvane ristoceticeinom, ali normalnu agregaciju pod djelovanjem svih drugih agonista. vWF je normalno. Ristocetin inducira vezanje vWF na trombocite. Razlog za ovu tešku disfunkciju trombocita je nedostatak ili značajna insuficijencija GPIb receptora za vWF na membrani trombocita.

Ovaj kompleks interagira s citoskeletom trombocita; Vjeruje se da je defekt u ovoj interakciji odgovoran za veliku veličinu trombocita. Bernard-Soulier-ov sindrom je naslijeđen autosomalno recesivno.

Glantsmanova trombastenija je nasljedni poremećaj povezan s ozbiljnim poremećajem funkcije trombocita, što rezultira povećanim vremenom krvarenja s normalnim brojem trombocita. U razmaku periferne krvi morfologija trombocita i veličina su normalni. Vrijeme krvarenja je značajno produljeno. Proučavanje agregacije otkriva njegovu anomaliju pod djelovanjem svih agonista, osim ristocetina, jer ristocetin aglutinira trombocite i ne zahtijeva njihovu metaboličku aktivnost.

Uzrok ovog poremećaja je nedostatak ili nedostatak fibrinogen receptora GPIIb-IIIa, koji su kompleksi integrina na površini trombocita, koji mijenjaju konformaciju tijekom aktivacije trombocita. Fibrinogen se veže na ove komplekse i uzrokuje agregaciju trombocita. Ovo se kršenje nasljeđuje autosomalno recesivno.

Nasljedni nedostatak kumulativnih granula trombocita očituje se kroz dva jasno karakterizirana, ali rijetka sindroma koja uključuju nedostatak intracitoplazmatske granule. Nedostatak gustih granula karakterizira odsutnost granula koje sadrže ADP, ATP, Ca2 + i serotonin. Ovo kršenje dijagnosticira se odsustvom oslobađanja ATP u testovima agregacije trombocita i precizno se određuje elektronskom mikroskopijom. Sindrom sivih trombocita uzrokovan je odsutnošću os-granula trombocita, zbog čega, u razmazu naslikanom prema Wrightu, trombociti postaju sive boje.

Ovaj rijedak sindrom karakteriziran je odsustvom reakcije agregacije i oslobađanja pod utjecajem većine agonista, osim trombina i ristocetina. Dijagnoza se postavlja prilikom proučavanja lijeka pod elektronskim mikroskopom.

Ostali nasljedni poremećaji funkcije trombocita. Anomalije putova aktivacije trombocita i oslobađanja granula su heterogena skupina disfunkcije trombocita, koja se obično manifestira kao blage modrice, krvarenje iz nosa i / ili menoragija. Simptomi mogu biti neprimjetni i često se javljaju kada se radi o visokorizičnoj operaciji, kao što je tonzilektomija / adenoidektomija, ili kada se uzimaju NSAID. U laboratorijskim testovima vrijeme krvarenja varira, iako je često, ali ne uvijek, produženo.

Studija agregacije trombocita otkriva nedovoljnu agregaciju s 1-2 agonista i / ili abnormalno izlučivanje sadržaja granula.

Za normalnu funkciju trombocita, kritično je stvaranje tromboksana iz arahidonske kiseline nakon aktivacije fosfolipaze. Abnormalna funkcija trombocita temelji se na nedostatku ili disfunkciji enzima, kao što su ciklooksigenaza i tromboksan sintaza, koji metaboliziraju arahidonsku kiselinu. Trombociti takvih pacijenata nisu zalijepljeni zajedno u agregatoru djelovanjem arahidonske kiseline.

Najčešći defekti u funkciji trombocita karakterizirani su varijacijama u vremenu krvarenja i abnormalnom agregacijom u reakciji s jednim ili dva agonista, obično s ADP i / ili kolagenom. U tih bolesnika uočena je normalna agregacija u reakciji s trombinom. Kod nekih bolesnika uočava se samo reducirano oslobađanje ATP iz intracitoplazmatskih granula. Ovaj defekt selektivnog oslobađanja čest je uzrok blagog defekta funkcije trombocita.

Liječenje poremećaja funkcije trombocita. Uspjeh liječenja ovisi o težini dijagnoze i prirodi hemoragične epizode. Za sve nedostatke u funkcioniranju trombocita, osim za one s teškim, desmopresin se može primijeniti u dozi od 0,3 µg / kg intravenozno za ublažavanje blagog do umjerenog krvarenja. Osim što dezmopresin stimulira razinu vWF i faktora VIII, on ispravlja vrijeme krvarenja i osigurava normalnu hemostazu kod mnogih životinja s blagim i umjerenim oštećenjima.

U bolesnika s Bernard-Soulier sindromom i Glantsmanovom trombastenijom, transfuzija trombocita u dozi od 1 U / 5-10 kg ispravlja hemostatski defekt i može spasiti pacijentov život. Nakon ponovljenih transfuzija trombocita, mogu se formirati i alo-antitijela i anti-HLA antitijela, što ograničava učinkovitost transfuzijske terapije. U tih bolesnika učinkovito je korišten rekombinantni faktor VIIa, a ovaj tip liječenja trenutno se podvrgava kliničkim ispitivanjima. U oba slučaja, transplantacije matičnih stanica će se koristiti za liječenje. Budući da se prva reakcija hemostaze provodi uz sudjelovanje GPIb receptora, djelomična zamjena matičnih stanica može se uspješno primijeniti u bolesnika s Bernard-Soulier-ovim sindromom, jer će se normalne trombociti uglavnom držati zajedno.

Glanzmanova bolest (trombastenija)

Tip nasljeđivanja: Autosomno recesivan

Za adheziju i agregaciju trombocita potrebni su dva važna membranska receptora. Faktor von Willebrand osigurava adheziju trombocita. vezanjem na glikoprotein Ib / IX. dok fibrinogen veže trombocite u agregate preko glikoproteina Ilb / IIIa. Dvije rijetke nasljedne bolesti povezane su s defektima ovih receptora.

S nedostatkom ili anomalijom glikoproteina Ilb / IIIa (Glantsman trombastenija) trombociti ne mogu vezati fibrinogen i agregat, usprkos normalnoj veličini i sposobnosti promjene oblika i otpuštanja granula.

Bolest je nasljedna autosomno recesivna, karakterizirana izraženim hemostaznim poremećajem s teškim recidivnim krvarenjem iz sluznice.

U skladu s prirodom defekata u Bernard-Soulier-ovoj trombocitodistrofiji, trombociti normalno reagiraju na sve stimulanse osim ristocetina. dok je kod Glantsmana trombastenija, adhezija i agregacija trombocita s ristocetinom očuvana, ali nema odgovora na stimulante koji zahtijevaju vezanje fibrinogena (ADP. trombin. adrenalin).

Jedino liječenje ovih bolesti je transfuzija donorskih trombocita. Njegova učinkovitost je ograničena na aloimunizaciju, koja skraćuje život transfundiranih trombocita. Osim toga, kod nekih pacijenata pojavljuju se antitijela na nestali protein. Vežu se na ovaj protein na donorskim trombocitima i narušavaju njihovu funkciju.

Glanzmannova tromboza

Vidi također u drugim rječnicima:

Glanzmann-Negelijeva bolest - (E. Glanzmann, 1887 1959, švicarski. Hematolog; O. Naegeli, 1871, 1938, švicarski. Hematolog; sin. Glanzmann trombastenija, trombocitoza) nasljedna bolest iz skupine hemoragijske dijateze, karakterizirana nedostatkom brojnih enzima u... medicinski rječnik

Glantsmanova trombastenija - vidi bolest Glantsmanna Negelija... Veliki medicinski rječnik

Gantzmann - Negelijeva bolest - (E. Glanzmann, 1887 1959, švicarski. Hematolog; O. Naegeli, 1871, 1938, švicarski hematolog; sin. Glanzmannova trombastenija, trombocitoza) je nasljedna bolest iz skupine hemoragijske dijateze; enciklopedija

Hemofilija - I Hemofilija (hemofilija; grčka haima krv + filija savijena) vidi Hemoragijska dijateza. II. Hemofilija (hemofilija; hemo (heme) + grčka sklonost) nasljedna bolest zbog nedostatka faktora VIII ili IX...... medicinska enciklopedija

ICD-10: Klasa III - Međunarodna klasifikacija bolesti 10. revizije (ICD 10) Klasa I Neke zarazne i parazitske bolesti Klasa II neoplazme Klasa III Bolesti krvi, krvotvornih organa... Wikipedia

ICD-10: Klasa III. Bolesti krvi, krvotvornih organa i određeni poremećaji koji uključuju imunološki mehanizam - Međunarodna klasifikacija bolesti 10. revizija (ICD 10) Klasa I Neke zarazne i parazitske bolesti Klasa II neoplazme Klasa III Bolesti krvi, krvotvornih organa i određeni poremećaji koji uključuju imunološki mehanizam

TROMBOCITOPIJA - med. Trombocitopenija je nizak broj trombocita u perifernoj krvi, najčešći uzrok krvarenja. Uz smanjenje broja trombocita manje od 100x109 / l, vrijeme krvarenja se produžuje. U većini slučajeva ne tehii ili purpura...... vodič za bolesti

Poremećaji cirkulacije - (hemodirculacijski procesi) tipični patološki procesi uzrokovani promjenama volumena krvi u krvožilnom dnu, njegovim reološkim svojstvima ili protokom krvi izvan krvnih žila. Sadržaj 1 Klasifikacija 2 Hyperemia (pletora)... Wikipedia

Glantsmanova trombastenija u liječenju djece i simptoma

Glantsmanova trombastenija (thrombasthenia glanzmann) u djece je nasljedna bolest koju karakterizira kvalitativna inferiornost trombocita s povredom njihove agregacije.

U ovom članku naučit ćete glavne uzroke i simptome Glantsmanove trombustije u djece, kako liječiti Glantsmanovu trombustionu u djece i koje preventivne mjere možete poduzeti kako biste zaštitili svoje dijete od te bolesti.

Liječenje Glantsmanove trombastenije

U liječenju se koriste koncentrati trombocita ili plazma bogata trombocitima. Ovi tretmani su indicirani za masovno krvarenje. Pacijentima je propisana intramuskularna injekcija 1% otopine natrijeve soli ATP i pripravaka magnezija, normalizirajući retrakciju krvnog ugruška; u nekih bolesnika krvarenje prestaje 1-2 mjeseca. Epsilon-aminokaproinska kiselina, ditsinon davan pacijentima s trombastenijom Glantsmana s ciljem poboljšanja agregacijskih-adhezivnih svojstava trombocita. Osim toga, za liječenje trombastenije propisuju se i konvencionalni hemostatski lijekovi: 10% -tna otopina kalcijevog klorida, askorutin, lokalno korišteni tamponi s hemostatskom spužvom, trombin.

Lijekovi za liječenje Glantsmanovog trombustioniranja kod djece

Nedavno su u liječenju Glantsmanove trombustije korišteni litijevi pripravci (litij karbonat) s dobrim kliničkim učinkom.

U liječenju Glantsmanove trombastenije koriste se lijekovi koji poboljšavaju svojstva adhezijske agregacije trombocita:

  • aminokaproinska kiselina, etamzilat;
  • metabolička sredstva [na primjer, trifosadenin (ATP), pripravci magnezija];
  • propisati kalcijev klorid, askorutin, lokalna hemostatska sredstva.

U liječenju popratnih bolesti treba izbjegavati lijekove koji pogoršavaju sposobnost adhezijske agregacije trombocita: salicilate, brufen, indometacin, karbenicilin, pripravke aminazina i nitrofurana.

Sprječavanje Glantsmanove trombustionije

Za prevenciju krvarenja preporučuju se ponavljani ciklusi pripreme trifosadenina (ATP) i magnezija nakon 2-3 mjeseca. Potrebno je izbjegavati propisivanje lijekova koji pogoršavaju adhezijsko-agregacijsku sposobnost trombocita, kao i fizioterapijske postupke (UFD, UHF), koji mogu imati štetan učinak na njih.

Prognoza liječenja. Glantsmanova trombotična bolest je neizlječiva, ali krvarenje se može smanjiti s godinama.

Simptomi Glantsmanove trombustije

Klinička slika Glantsmanove trombastenije slična je trombocitopeničnoj purpuri.

Glavni simptomi Glantsmanove trombastenije

Klinički se bolest manifestira simptomima poput krvarenja. Karakteristike su hemoragije u obliku ekhimoze i petehije. Prevladava krvarenje iz sluznice nosa, usne šupljine, gastrointestinalnog trakta, bubrega; moguće krvarenje iz maternice. Rijetko se spominju krvarenja u bjeloočnici, fundusu, mozgu.

Glantsmanovu trombasteniju kod djece karakteriziraju simptomi kao što su usporavanje ili bez povlačenja krvnog ugruška. Kod nekih bolesnika moguće je produženo vrijeme krvarenja. Broj trombocita i razine faktora zgrušavanja plazme su normalni. Vaskularna kontraktilnost je smanjena. Endotelni uzorci mogu biti pozitivni.

Uzroci Glantsmanove trombustije

Prema nekim autorima, nasljedstvo Glantsmanove trombustije kod djece je autosomno recesivno, dok su druga autosomno dominantna. Bolest se može prenijeti preko oca i majke; roditelji i djeca mogu patiti od trombopatije, što nije slučaj s hemofilijom.

Identificirane su dvije vrste Glantsmanove bolesti: tip A (9? Ili p) i tip B (9?). Razvoj bolesti je povezan s anomalijama glikoproteina IIb / IIIa i smanjenjem aktivnosti gliceraldehid fosfat dehidrogenaze i piruvat kinaze u trombocitima, što dovodi do neadekvatne retrakcije krvnog ugruška, poremećaja morfologije trombocita, smanjenja sposobnosti trombocita da prianjaju, povrede agregacije trombocita vrijeme zgrušavanja i broj trombocita su normalni.

Suština defekta trombocita u bolesnika s trombastenijom nije u potpunosti shvaćena. Primijećena je anizocitoza ploča, trombociti se nalaze odvojeno, ne aglutiniraju, a agregacija i adhezivna svojstva su narušeni. Elektronsko mikroskopsko ispitivanje otkriva kršenje širenja ploča, koje nemaju procese.

Utvrđeno je da membrana normalnih trombocita sadrži 4 različita glikoproteina - I, II, IIb i III. Utvrđeno je smanjenje sadržaja glikoproteina Nb i III u membrani trombocita bolesnika s trombastenijom. Vjeruje se da potonji vežu fibrinogen u prisutnosti kalcijevih iona.

Dijagnoza glantsmanove tromboze

Dijagnoza glantsmanove trombastenije temelji se na kliničkim i laboratorijskim podacima. Glantsmanovu trombasteniju karakteriziraju sljedeći simptomi i manifestacije:

  • prisutnost povećanog krvarenja kod rodbine;
  • krvarenje s modricama;
  • normalni broj trombocita;
  • pozitivni endotelni uzorci;
  • povećanje trajanja krvarenja;
  • smanjenje stupnja retrakcije krvnog ugruška;
  • smanjenje ili odsustvo agregacije trombocita s adenozin difosfatom, kolagenom.

Glantsmannova bolest trombastenije temelji se na genetski određenom smanjenju sadržaja glikoproteina IIb-Sha na površini membrane trombocita, što rezultira nemogućnošću trombocita da vežu fibrinogen, tvore agregaciju između stanica i uzrokuju povlačenje krvnog ugruška.

Glantsmannova trombastenija u djeteta - dijagnoza

Dijagnoza Glantsmanove trombastenije temelji se na odsutnosti agregacije trombocita kao odgovor na učinke fizioloških aktivatora (ADP, trombin, kolagen, adrenalin) i odsustvo ili nedovoljno retrakciju krvnog ugruška. U isto vrijeme, agregacija trombocita s ristocetinom nije poremećena.

Thrombasthenia Glossmann. Simptomi. Dijagnoza. Liječenje.

Glossmannova trombastenija je nasljedna bolest koju karakterizira kvalitativna inferiornost trombocita s njihovim normalnim sadržajem i manifestira se krvarenjem tipa modrice.

Etiologija i patogeneza. Identificirane su dvije vrste Glossmannove bolesti: tip A (autosomno dominantno nasljeđivanje ili autosomno recesivno nasljeđivanje) i tip B (autosomno dominantno nasljeđivanje). Razvoj bolesti je povezan s anomalijama glikoproteina IIb / IIIa i smanjenjem aktivnosti gliceraldehid fosfat dehidrogenaze i piruvat kinaze u trombocitima, što dovodi do neadekvatne retrakcije krvnog ugruška, narušene morfologije trombocita, adhezije i poremećaja agregacije trombocita. vrijeme zgrušavanja i broj trombocita su normalni.

Klinička slika Glyatsmanove trombastenije slična je trombocitopeničnoj purpuri. Bolest se manifestira krvarenjem različite težine. Karakteristike su hemoragije u obliku ekhimoze i petehije. Prevladavaju krvarenje iz sluznice nosa, usne šupljine, gastrointestinalnog trakta i bubrega. U djevojčica pubertalne dobi moguće je krvarenje iz maternice. Rijetko se spominju krvarenja u bjeloočnici, fundusu, mozgu.

Dijagnoza se temelji na kliničkim i laboratorijskim podacima. Za trombastenije karakteristično je sjajno:

Liječenje. U liječenju trombastije Glossmanna koriste se pripravci koji poboljšavaju adhezivna-agregacijska svojstva trombocita: aminokaproinska kiselina, etamzilat; metabolička sredstva [na primjer, trifosadenin (ATP), pripravci magnezija]. Osim toga, propisan je kalcijev klorid, askorutin, lokalna hemostatska sredstva.

Prevencija. Za prevenciju krvarenja preporučuju se ponavljani ciklusi pripreme trifosadenina (ATP) i magnezija nakon 2-3 mjeseca. Potrebno je izbjegavati propisivanje lijekova koji pogoršavaju sposobnost adhezijske agregacije trombocita, kao i fizioterapeutske postupke (UV, UHF), koji mogu imati štetan učinak na njih.

Prognoza. Bolest je neizlječiva, no s godinama se krvarenje može smanjiti.

Glanzmanova tromboza

GLANTSMANOVA BOLEST

Glantsmanova bolest (trombustija) odnosi se na nasljednu disagregacijsku trombocitopatiju, otkrivene oblike bez značajnog kršenja reakcije oslobađanja.

Prvi put je 1918. godine opisao švicarski pedijatar Jevgenij Glantsman. To je obiteljsko-nasljedno, češće u djece i adolescenata. Bolest se nasljeđuje u autosomno recesivnom ili dominantnom tipu s nepotpunom penetracijom.

Razlozi. U prvim opisima karakteriziran je kao hemoragijska dijateza s produženim vremenom krvarenja (prema Dukeu) i odsutnošću ili naglim slabljenjem retrakcije krvnog ugruška na normalnom (ili gotovo normalnom) broju trombocita.

Nakon toga su utvrđeni trajni znakovi bolesti:

  1. Izostanak agregacije trombocita pod utjecajem kolagena, adrenalina, trombina uz održavanje normalne agregacije ristocetina.
  2. Očuvanje sposobnosti trombocita da mijenjaju oblik (nabubri) pod utjecajem agregirajućih sredstava (ristocetin).
  3. Očuvanje normalne reakcije otpuštanja intra-trombocitnog faktora - ATP, ADP, serotonin.
  4. Očuvanje sposobnosti adhezije trombocita na kolagenska vlakna, ali bez pojačanja naknadnom agregacijom.
  5. Povreda fiksacije trombocita u mreži fibrina.

Patogeneza. Agregacija je postupak lijepljenja trombocita jedan s drugim da se formiraju konglomerati od 3-15-20 stanica koje su zalijepljene na inicijalno zalijepljene trombocite (agregacija teče paralelno s adhezijom), te se stoga primarni hemostatski čep u slučaju oštećenja posude brzo povećava u volumenu i nakon 1- 3 minute potpuno zatvara lumen posude.

Agregacija trombocita stimulirana je brojnim sekvencijalno aktiviranim stimulansima - kolagenom, ADP, arahidonskom kiselinom i njezinim derivatom - tromboksanom, adrenalinom, trombinom.

Patogeneza trombocitoze (trombastenije) povezana je s nasljednim nedostatkom glikoproteina tipa IIb i IIIa u školjkama trombocita. Kombinacija glikoproteina IIb / IIIa je specifična za trombocite i megakariocite integrin - kompleks koji posreduje razne izvanstanične signale prema citoskeletu trombocita, stoga je u njihovoj odsutnosti poremećena interakcija trombocita s agensima za agregiranje.

Sadržaj fibrinogena u trombocitima je različit - smanjen (tip I) ili normalan (tip II).

Klinička slika. Bolest se manifestira petehijalno-točkastim krvarenjem u djetinjstvu i adolescenciji kod odraslih žena.

Težina bolesti varira od blagog sindroma krvarenja (sklonost modricama s lakšim ozljedama; osjetljivost na krvarenje kože pri trljanju tijela odjećom, na mjestu kompresije s elastičnim trakama ili snažnim pritiskom na udove, periodično nenormalno krvarenje iz nosa) do obilnog krvarenja iz nosa, maternice, gastrointestinalnog krvarenja, česta purpura kože u obliku petehija, ekhimoza, rjeđe - hematoma.

Često, kod takvih pacijenata, manje kirurške intervencije (ekstrakcija zuba, adenotomija, tonzilektomija) uzrokuju obilno i dugotrajno krvarenje, što dovodi do anemije. Oni također često imaju krvarenje iz nosa s infekcijama. Oni su ti koji razvijaju krvarenje nakon uzimanja lijekova, što u milijunima ljudi ne uzrokuje takvu reakciju.

Često, minimalno krvarenje je toliko uobičajeno među rođacima pacijenata da se to objašnjava "obiteljskom vaskularnom slabošću", "obiteljskom osjetljivošću".

U proljeće i zimi krvarenje je izraženije.

Glantsmanovu trombasteniju karakterizira najtrajniji i najteži hemoragijski sindrom među ostalim nasljednim trombocitopatijama.

Osobito teška krvarenja iz maternice, teška i uporna, s teškom posthemoragičnom anemijom i hemoragijskim kolapsom (iz zdravstvenih razloga možete ukloniti maternicu).

Komplikacije su krvarenja u mrežnici očiju, mozgu i membranama (rijetko).

S godinama se tendencija krvarenja omekšava (glavni problem je menoragija kod žena).

Dijagnoza je utvrđivanje povrede funkcije agregacije trombocita, mikrocirkulacijske hemostaze i retrakcije krvnog ugruška s normalnim brojem trombocita, normalnom veličinom i bez vidljivih morfoloških promjena.

Glanzmanova bolest (trombastenija)

Tip nasljeđivanja: Autosomno recesivan

Za adheziju i agregaciju trombocita potrebni su dva važna membranska receptora. Von Willebrandov faktor osigurava adheziju trombocita vezanjem na glikoprotein Ib / IX, dok fibrinogen veže trombocite u agregate preko glikoproteina Ilb / IIIa. Dvije rijetke nasljedne bolesti povezane su s defektima ovih receptora.

S nedostatkom ili anomalijom glikoproteina Ilb / IIIa (Glantsman trombastenija) trombociti ne mogu vezati fibrinogen i agregat, usprkos normalnoj veličini i sposobnosti promjene oblika i otpuštanja granula.

Bolest je nasljedna autosomno recesivna, karakterizirana izraženim hemostaznim poremećajem s teškim recidivnim krvarenjem iz sluznice.

Prema naravi Bernard-Soulier-ovih oštećenja trombocita, trombociti normalno reagiraju na sve stimulanse osim ristocetina, dok Glanzmannova trombustion održava adheziju i agregaciju trombocita s ristocetinom, ali nema odgovora na stimulante koji zahtijevaju stanicu fibrinogena, a ognjište ne reagira na trombocite ognjišta. ).

Jedino liječenje ovih bolesti je transfuzija donorskih trombocita. Njegova učinkovitost je ograničena na aloimunizaciju, koja skraćuje život transfundiranih trombocita. Osim toga, kod nekih pacijenata pojavljuju se antitijela na nestali protein. Vežu se na ovaj protein na donorskim trombocitima i narušavaju njihovu funkciju.

terapeut

Prijava - t. (495) -933-66-55

neurologija

endokrinologija

reumatologija

Prva pomoć

Zanimljivi materijali →

Činjenica dana →

hematološki

Bolest bubrega

Uobičajene ozljede

Medicinski idiotizam →

dijagnostika

infekcija

Kardiovaskularni sustav

Gastrointestinalne bolesti

Bolesti dišnog sustava

dermatologija

Za liječnike →

Glantsmanova trombastenija

Glantsmann-ova trombastenija je bolest uzrokovana trombocitnom bolesti koja dovodi do krvarenja.

Kada Glantsmanovoj trombasteniji u trombocitima nedostaje glikoprotein IIb / IIIa (GpIIb / IIIa), to dovodi do činjenice da se trombociti ne mogu vezati jedan za drugog fibrinogenom, pa je vrijeme krvarenja značajno produljeno.

Prvi je opisao Edward Glantsmann, švicarski pedijatar 1918. godine.

Patofiziologija Glantsmanove trombastenije

Glikoprotein IIb / IIIa (GpIIb / IIIa), ili aIIbβ3, je receptor trombocita odgovoran za agregaciju trombocita. Ovaj receptor se aktivira stimulacijom trombocita s ADP, adrenalinom, kolagenom ili trombinom. Glikoprotein IIb / IIIa (GpIIb / IIIa) uključen je u koagulaciju vezanjem za fibrinogen. Vezanje fibrinogena je potrebno za agregaciju trombocita. Tijekom Glantsmanove trombastenije zadržani su normalni glikoproteinski Ib receptori, koji se aktiviraju od kontakta s kompleksom von Willebrand-kolagenskog faktora, koji je izložen kada je endotel oštećen.

Otkriće uloge glikoproteina Iib / IIIa tijekom Glantsmanove trombastenije dovelo je do stvaranja inhibitora glikoproteina Iib / IIIa - lijekova s ​​jakim antiagregacijskim učinkom.

Uzroci Glantsmann Thrombustion

Glantsmanova trombastenija je nasljedna bolest, naslijeđena na autosomno recesivni način.

Opisano je nekoliko slučajeva stečenog raka.

Stupanj krvarenja tijekom glantsmanove trombastenije može biti različit - neki pacijenti imaju minimalno krvarenje, dok drugi pate od čestog krvarenja koje ugrožava život. Razina trombocita αIIbβ3 slabo korelira s ozbiljnošću krvarenja, pri čemu nezabilježena razina krvarenja αIIbβ3 praktički ne može biti, i obrnuto - na razini αIIbβ3 10-15% norme, pacijenti mogu patiti od ozbiljnog krvarenja. Očito je da i drugi čimbenici igraju ulogu u razvoju krvarenja.

Simptomi Glantsmannove trombustije

Simptomi se obično pojavljuju prvi put odmah nakon rođenja ili u djetinjstvu.

Trombastenija Glantsmanna se često javlja kao sluznica krvarenja:

  • menoragija
  • krvarenja iz nosa
  • krvarenje desni
  • gastrointestinalno krvarenje
  • hematurija (rijetko)
  • petechiae
  • lako modrice
  • poslijeporođajna krvarenja
  • intra- i postoperativno krvarenje

Hemartroza je, za razliku od hemofilije, rijetka pojava.

Kao što je već spomenuto, stupanj krvarenja može biti različit.

Kod Glantsmanove trombastenije morfologija trombocita je normalna, a broj trombocita također je u granicama normale.

Agregacija trombocita s ristocetinom je normalna, agregacija trombocita s drugim agonistima (ADP, trombin, kolagen, adrenalin) je smanjena.

Liječenje Glantsmanove trombastenije

Bolesnici mogu zahtijevati česte transfuzije trombokoncentrata. Kako bi se izbjegla aloimunizacija, preporuča se transfuzijski medij koji se iscrpljuje u leukocitima, a iscrpljivanje leukocita postiže se transfuzijom medija kroz sustav s leukocitnim filtrom.

Također se koristi za odabir trombocita za HLA antigen.

Svi bolesnici moraju biti cijepljeni protiv hepatitisa B zbog povećanog rizika od infekcije kao posljedice višestrukih transfuzija.

Ne-steroidni protuupalni lijekovi (osobito aspirin) i druga antitrombocitna sredstva (npr. Tiklopidin i klopidogrel), kao i varfarin, heparin, dipiridamol, tromboliza (npr. Streptokinaza), koloidija, koloidija, koloidija, koloidija itd. Ne preporučuju se bolesnicima s Glantsmann-ovom trombastenijom.

U bolesnika s antitijelima na GP Iib / IIIa i HLA antigene transfuzije trombocita su neučinkoviti, takvim pacijentima može se pokazati uvođenje rekombinantnog faktora VII (rFVII) - "Coagil", "Novoseven".

Bolesnicima s menoragijom propisuju se oralna kontraceptivna sredstva.

Prognoza na Glantsmannovoj trombustiji

Prognoza za Glantsmann trombozu je općenito dobra. Bolesnici bi trebali strogo slijediti oralnu higijenu i redovito ih pratiti stomatolog kako bi se izbjegla upala desni i spriječila karijes.

Dodatni Članci O Embolije