logo

Anemija Diamond-Blackfen: značajke tijeka, načela liječenja

Diamond-Blackfen Anemija, ili kongenitalna eritroblastopenija, je nasljedni oblik djelomične aplazije crvenih krvnih stanica. Bolest je dobila ime po imenu autora koji su ga najprije opisali u literaturi. Ova patologija je rijetka. Učestalost njenog pojavljivanja je 4-10 slučajeva na 1 milijun, s istom učestalošću utječe na ženski i muški spol i registrirana je u svim etničkim skupinama.

U 80-90% slučajeva dijagnosticira se prirođena eritroblastopenija u prvoj godini života. Oko 25% svih bolesnika otkriveno je u neonatalnom razdoblju. Prepoznavanje bolesti nije uvijek lako, ponekad se pogrešno shvaća za stečeni oblik aplazije crvenih krvnih stanica ili leukemije. Kod starije djece takva se dijagnoza postavlja s oprezom nakon isključivanja aplazije sekundarnog podrijetla.

Što je to i zašto se događa

Anemija Blackfire Diamond je hematološka bolest, čije su sve manifestacije povezane s niskim razinama crvenih krvnih stanica i hemoglobina u krvi zbog selektivne inhibicije njihovog stvaranja u koštanoj srži. Ovaj proces može započeti u razdoblju intrauterinog razvoja. Kao posljedica narušene diferencijacije eritroblasta (stanica progenitora eritrocita) na početku bolesti, one se mogu akumulirati u koštanoj srži, što se može smatrati znakom leukemije. Istodobno se smanjuje razina crvenih krvnih stanica u krvi, a kod djeteta se javlja anemija.

Najčešće, prirođena aplazija crvenih krvnih zrnaca javlja se u obliku sporadičnih slučajeva, čiji uzroci ostaju nepoznati. U 8-20% bolesnika obiteljski oblici bolesti promatraju se kada je nekoliko članova jedne obitelji oboljelo. Ova se patologija može naslijediti autosomno dominantno i autosomno recesivno. Često se manifestira u mnogim generacijama.

Razvoj bolesti u tim obiteljima povezan je s genskom mutacijom koja se javlja u određenim genima koji kodiraju ribosomske proteine. Znanstvenici vjeruju da se gen za anemiju Blackfen-Diamond nalazi na kromosomima 8 i 19 para. Međutim, ostaje nejasno kako ove mutacije selektivno utječu na eritropoezu i praktički ne utječu na druge klice formiranja krvi.

Mehanizmi razvoja bolesti i dalje se proučavaju. U tom je smjeru izneseno nekoliko hipoteza, ali nijedna od njih ne može u potpunosti objasniti što se događa i nisu dobili eksperimentalne dokaze. Pretpostavlja se da uloga u tom procesu igra:

  • utjecaj imunoloških i humoralnih čimbenika na sazrijevanje eritroblasta;
  • unutarnje anomalije progenitorskih stanica eritropoeze i njihova ubrzana smrt;
  • promjene u aktivnosti enzima u eritrocitima, itd.

Značajke protoka

Anemija Blackfire Diamond ima kronični tijek. Njegovi glavni simptomi mogu varirati ovisno o razini hemoglobina i crvenih krvnih zrnaca, trajanju bolesti i učinkovitosti liječenja.

Odmah nakon rođenja, razina fetalnog hemoglobina u takvoj djeci može biti čak i povišena. Ali nakon nekog vremena dolazi do karakterističnih promjena u krvi. Već u neonatalnom razdoblju, dijete ima prekomjerno bljedilo.

U 25-40% slučajeva uočene su različite razvojne anomalije. Najčešći među njima su:

  • niska porođajna težina;
  • ispupčeno čelo;
  • povećana udaljenost između unutarnjih kutova očiju i zjenica;
  • nosno sjedalo;
  • nerazvijenost kostiju lubanje lica;
  • abnormalnosti šake (podijeljeni prsti ili nedostatak istih);
  • kratki vrat;
  • urološka patologija;
  • hipogonadizam.

Manje su uobičajene druge skeletne abnormalnosti i srčane mane.

Zanimljivo je da se u obiteljima s opterećenom poviješću ove patologije, djeca mogu roditi s prirođenim razvojnim anomalijama, ali bez oštećenja stvaranja krvi. Često otkrivaju makrocitoze eritrocita, povećanje aktivnosti nekih njihovih enzima, ali njihova ukupna količina u krvi je normalna.

S perzistentnom anemijom u bolesnika sa sljedećim simptomima:

  • blijeda koža;
  • kašnjenje u fizičkom razvoju;
  • pospanost;
  • opća slabost;
  • slab apetit;
  • kratak dah;
  • dispeptički simptomi, itd.

Budući da se za liječenje kongenitalne eritroblastopenije primjenjuju česte transfuzije krvi, pacijenti na kraju mogu razviti znakove sekundarne hemosideroze:

  • posebno bojenje kože (sivkastim nijansama);
  • povećana jetra i slezena;
  • povećanje koncentracije željeza u serumu, itd.

Međutim, sve ove kliničke manifestacije nisu osnova za dijagnozu, već samo ukazuju na prisutnost bolesti.

dijagnostika

Početne smjernice za dijagnozu mogu biti kombinacija znakova:

  • rani razvoj perzistentne anemije korigiran samo transfuzijom krvnih produkata;
  • pojavu prvih simptoma prije dobi od 2 godine;
  • tipične promjene u krvi (normokromna, makrocitna anemija, gotovo potpuna odsutnost retikulocita; normalna razina ostalih formiranih elemenata).

Treba napomenuti da se s godinama broj leukocita i trombocita u krvi ove djece može neznatno smanjiti.

Da bi se potvrdila dijagnoza, propisan je test koštane srži (dobiven trepanobiopsijom), koji otkriva postojano izolirano smanjenje sadržaja eritroidnih progenitora u njemu.

Da bi se razlikovala ova vrsta anemije potrebno je kod stečenih oblika djelomične aplazije crvenih krvnih stanica. Ako dijete ima fiksnu razinu hemoglobina i crvenih krvnih zrnaca prije kliničkog prikaza anemije, ili je dokumentirano, onda je takva dijagnoza upitna. Budite sigurni da takvi pacijenti trebaju biti isključeni infekcije uzrokovane parvovirus 19, pomoću enzimske imunotest i polimeraze lančane reakcije.

Načela liječenja

Smatra se da je glavna metoda liječenja bolesnika s kongenitalnom eritroblastopenijom dugotrajan unos kortikosteroida. Oko 70-80% bolesnika odgovara na ovu terapiju.

Lijek prve linije je prednizon. Ako je pacijent osjetljiv na ovaj tretman, nakon 2-3 tjedna ima retikulocitnu reakciju (broj retikulocita, mladi oblici crvenih krvnih stanica, povećanje u krvi) i sadržaj hemoglobina u krvi se povećava na 90-100 g / l. Nakon postizanja ciljnih vrijednosti, doza hormona može se korigirati (svesti na minimum). S dugotrajnom primjenom prednizona, pacijenti doživljavaju nuspojave koje su uobičajene za ovaj lijek.

Ponekad ima pacijenata s odgodom odgovora na kortikosteroide ili s nestabilnom remisijom. U tim slučajevima preporuča se ponavljanje terapije prednizonom.

Oko 15% pacijenata ostaje otporno na djelovanje hormona, u takvim slučajevima, njihovo liječenje je reducirano na redovite transfuzije krvi i uzimanje kelatora željeza (lijekova koji mogu ukloniti višak željeza iz tijela). Budući da takve osobe redovito primaju transfuziju krvi (transfuzije krvi), uvijek ih treba cijepiti protiv hepatitisa B.

Alternativni tretman je transplantacija koštane srži ili matičnih stanica.

pogled

Većina bolesnika s anemijom Blackfen-Diamond-a uspijeva postići dobre rezultate u liječenju. To vam omogućuje da poboljšate kvalitetu života i proširite ga. Neki pacijenti ulaze u remisiju (praktički oporavak) tijekom adolescencije ili tijekom trudnoće. Međutim, prognoza za ovu bolest je uvijek ozbiljna.

Ova se patologija smatra predleukemijskim sindromom. Akutne mijeloidne leukemije često se pojavljuju na njegovoj pozadini. Možda razvoj mijelofibroze s tri-displazija displazija (pogoršanje formiranja ne samo crvenih krvnih stanica, ali i leukociti, trombociti).

Kod osoba s niskom osjetljivošću na kortikosteroide i potrebom za čestim transfuzijama krvi, rizik od komplikacija se povećava:

  • nakupljanje željeza i njegovo taloženje u tkivima (hemokromatoza);
  • infekcija virusima hepatitisa koji se prenose parenteralnim i drugim infekcijama;
  • sepsa.

Koji liječnik treba kontaktirati

Znakovi anemije otkriveni su u ranoj dobi uz rutinski pregled kod pedijatra. Nakon isključivanja drugih uzroka neonatalne anemije, pacijenta upućuje na hematologa, koji je promatran tijekom cijelog života.

zaključak

Problem adekvatnog liječenja kongenitalne eritroblastopenije i danas je relevantan. Potraga se nastavlja za učinkovito liječenje. U sadašnjoj fazi, metode liječenja anemije ublažavaju stanje pacijenata, ali ne mogu uvijek spriječiti komplikacije bolesti i njezinu transformaciju u akutnu leukemiju. U ovom slučaju, najbolji rezultati su uočeni u bolesnika koji reagiraju na učinke kortikosteroida.

Diamond Anemia Blackfen

Diamond-Blackfan Anemija je kvar koštane srži koja se javlja u djece. U ovom slučaju, mozak prestaje sintetizirati crvene krvne stanice u volumenu koji je dovoljan za transport kisika do unutarnjih organa i tkiva tijela. Zbog toga postoji nedostatak krvnih stanica - crvenih krvnih stanica. Ova bolest je rijetka. Od otkrića patologije do danas otkriveno je i registrirano više od 500 takvih bolesti. Ovaj oblik anemije češće se dijagnosticira kada je dijete u maternici žene ili u prvoj godini života. Međutim, patologija se može otkriti kod starije djece.

razlozi

Diamond-Blackfen Anemija se prenosi na genetskoj razini. Ako je u obitelji jednog od roditelja postojala takva patologija, onda se može dogoditi i kod djeteta. Nije važno koji je spol rođen. Ta se patologija može pojaviti u dječaka i djevojčici u istoj mjeri. Bolest može izazvati pojavu drugih teških patologija. To uključuje leukemiju (rak krvi) i rak kostiju. Obje patologije su među smrtonosnim bolestima. Ovaj tip anemije može potaknuti pojavu mylodisplastičnog sindroma.

S ovom patologijom, stanice ne mogu sazrijevati do normale. Stoga, kada se nađe ovaj oblik anemije, potrebno je potražiti liječničku pomoć.

simptomi

Ovaj tip anemije ima sljedeće simptome:

  • Fizičke nesavršenosti. Djeca s ovom patologijom mogu imati nesrazmjernu glavu, opuštene kapke, nisko čelo, veliki, ali plosnati nos, šupljinu u ustima na nebu i druge. Osim toga, dijete može nedostajati prstiju na ručkama, mogu postojati noževi nenormalne veličine.
  • Kod djece mogu postojati neki problemi s očima, što uključuje povećanje očnog tlaka, strabizam.
  • Boja epidermisa blijedi i koža postaje blijeda.
  • Neuspjeh nekih unutarnjih organa. Ova bolest najčešće zahvaća bubrege i srce.
  • Osim toga, dječaci mogu iskusiti otvaranje uretre.

    Ako se pojave simptomi ove vrste bolesti, odmah potražite liječničku pomoć. U prvoj godini života situacija se može ispraviti, čak i ako se bolest manifestira fizičkom nesavršenošću. Svake godine situacija će se pogoršavati i pogoršavati. Kao rezultat toga, u nedostatku pravilnog liječenja, može doći do pogoršanja s pojavom ozbiljnih patologija. Zbog toga će ovaj oblik anemije biti smrtonosan. Da bi se to spriječilo, dijete mora na vrijeme dobiti liječničku pomoć.

    Liječenje Diamond-Blackfen anemije

    Postoje 2 načina liječenja ove bolesti, koja su prihvatljiva za djecu:

    • Transfuzija krvi U tom slučaju dijete bira krv svoje grupe i Rh faktor koji je opremljen svim potrebnim komponentama.
    • Uporaba kortikosteroida. Najčešće je dijete najprije propisano prednizon. Ovaj lijek se preporuča za uporabu unutar. Potrebnu dozu treba izračunati liječnik. Najčešće je to 2 miligrama po kilogramu težine bebe. Rezultat se mora pojaviti 14 dana nakon početka liječenja. Hemoglobin bi se trebao podići na razinu od 90 g / l. Nakon toga, doza lijeka se smanjuje, ali se njezina uporaba ne uklanja, jer mora održavati hemoglobin na naznačenoj razini. Ako se takav rezultat nakon dva tjedna liječenja ne slijedi, liječnik povećava dozu lijeka na 5 miligrama po kilogramu djetetove težine. Tijek liječenja u ovom slučaju ne smije biti duži od tjedan dana. Tada vam je potreban odmor od 14 dana. Nakon ovog tečaja se ponavlja. Ukupno je potrebno 4 takva tečaja s pauzama od dva tjedna. Nakon toga, rezultat se vrednuje. Ako ste uspjeli postići željenu razinu hemoglobina, smanjite dozu lijeka. U nedostatku rezultata, koji se događa vrlo rijetko, liječenje prestaje. Međutim, može se obnoviti nakon 12 mjeseci. Tijekom tog vremena dijete može razviti osjetljivost na lijek, a terapija će dati željeni rezultat. U tom razdoblju pacijentu se propisuju drugi lijekovi.

    Anemija Diamond-Blackfen, iako rijetka bolest u djece, u potpunosti je proučena. To nam je omogućilo da pronađemo učinkovit način liječenja ove patologije.

    Diamond Anemia Blackfen

    Anemiju Diamond-Blackfen prvi su liječnici opisali tek 1938. godine, kada su slični znakovi bolesti pronađeni u 4 djece. Razvija se kao posljedica oslabljene koštane srži - broj eritrocita koji je proizveden je premalen, ne mogu u potpunosti nadoknaditi umiruće crvene krvne stanice, a kao rezultat toga, bolesnik ima nisku razinu hemoglobina.

    Prevalencija bolesti je vrlo mala - prema statistikama, ovaj oblik anemije nalazi se samo u 10 slučajeva na 1 milijun rođenih. Bolest je jednako učestala u dječaka i djevojčica. U velikoj većini slučajeva dijagnoza se postavlja u prvoj godini života, u četvrtini bolesnika u vrijeme rođenja.

    Simptomi bolesti Diamond-Blackfen

    Pouzdano je reći da se dijamantna anemija nalazi kod djeteta, a to je moguće samo ako su obavljena sva potrebna ispitivanja. Konkretno, ne radi se samo o testovima krvi, nego io dijagnozi koštane srži.

    Od karakterističnih simptoma anemije očituje se samo povećana bljedilo kože. Dijete se može roditi s prirođenim razvojnim abnormalnostima. U početnoj fazi to je jedina primjetna manifestacija bolesti. Kasnije, za 2-6 mjeseci, pojavljuju se drugi simptomi karakteristični za tešku anemiju. Konkretno, kod djece se mogu povećati jetra i slezena, početi problemi s kardiovaskularnim sustavom. U slučaju da se anemija ne liječi učinkovito, njen učinak na srce postupno se povećava i kao rezultat toga dolazi do ozbiljnog zatajenja srca i smrti.

    Liječenje i prognoza anemije Diamond-Blackfen

    Treba reći da kod nekih pacijenata (oko 22%) koji su dijagnosticirani u prvim mjesecima života, Blackfenova anemija nestaje bez liječenja - uočava se spontana remisija. Liječnici nisu bili u mogućnosti precizno objasniti mehanizam tog procesa.

    U isto vrijeme, za većinu bolesnih beba, dijagnoza je prijetnja životu, stoga u svakom slučaju zahtijeva hitno liječenje. Najčešće korišteni lijekovi su skupina glukokortikosteroida. Poboljšanja nakon početka recepcije treba promatrati do kraja drugog tjedna. U budućnosti, ovisno o stanju pacijenta i karakteristikama njegovog tijela, liječnik može propisati te lijekove putem tečajeva ili, sve do minimalnih doza, kao trajnu terapiju za život. Gotovo polovica djece dobro reagira na ovaj tretman - oni su održali remisiju usred kortikosteroida.

    Druga mogućnost liječenja je transfuzija krvi (transfuzija krvi). U osnovi, takva je terapija opasnija za zdravlje od kortikosteroida, ali može dati i pozitivan rezultat. Inače, bolest Diamond-Blackfen je fatalna.

    Važne informacije o anemiji Blackfen Diamond

    Anemija Blackfine Diamonda je nasljedna patologija. Ali vrsta nasljedstva je još uvijek nepoznata. Klinička slika bolesti: koža djeteta blijedi, brzo slabi i umara od opterećenja. U analizi krvi laboratorijski testovi pokazuju smanjenje broja crvenih krvnih stanica. Bolest se dijagnosticira općim krvnim testom, ispitivanjem koštane srži (biopsija, mikroskopija). Liječnici preporučuju daljnju genetsku analizu. Oni liječe bolest glukokortikosteroidima i transfuzijama krvi.

    Što je to?

    Patologija je nazvana po liječnicima koji su 1938. proveli pregled četiri bebe s ovom bolešću. Djeluje jednako na dječake i djevojčice.

    Bolest se u pravilu otkriva odmah nakon rođenja. U dijagnosticiranju djece starije dobne skupine treba isključiti dobivene PCCA oblike.

    Bolest ima nasljednu prirodu.

    Što se događa u tijelu pacijenta?

    Genska mutacija

    U 25% slučajeva kod malih bolesnika uočena je mutacija u devetnaestom kromosomu ribozomalnog proteina S19. Učestalost takve mutacije: 6 kliničkih slučajeva na 1 milijun ljudi.

    Osim toga, liječnici često promatraju mutacije u drugim genima, na primjer, RPS7, RPS24, RPL5. Opseg njihovog širenja aktivan je predmet istraživanja genetičara. Ali u isto vrijeme proces mutacije proteina gotovo da ne utječe na procese stvaranja krvi. Zašto se to događa, liječnici ne mogu doći do jednog rješenja.

    Postoji nekoliko teorija koje pokušavaju objasniti oštećenje nastanka crvenih krvnih stanica u koštanoj srži. Među njima, liječnici izražavaju okruženje za razvoj prekursora crvenih krvnih zrnaca, probleme s imunološkim sustavom itd.

    Anna Ponyaeva. Diplomirao na Medicinskoj akademiji u Nižnjem Novgorodu (2007.-2014.) I boravio u kliničkoj laboratorijskoj dijagnostici (2014-2016).

    Promjena crvenih krvnih stanica

    Kod ove vrste anemije u koštanoj srži, broj crvenih krvnih stanica se smanjuje, počevši od trenutka kada je dijete u maternici. Ovaj proces pomaže otkriti prisutnost bolesti odmah nakon rođenja.

    Kako se eritrociti smanjuju u krvi i koštanoj srži, eritroblasti se počinju nakupljati u djetetu. Često se ovaj simptom pomiješa s početnom leukemijom. Ali u isto vrijeme hemoglobin u krvi ne pada.

    Usprkos činjenici da se eritropoetini povećavaju, ne dolazi do porasta brzine nastanka eritrocita, a bolesnik razvija sve znakove anemije.

    Koštana srž

    Pacijent je oslabljen funkcioniranje koštane srži, on prestaje proizvoditi krvne stanice. To pogoršava prehranu tkiva, razvija simptome anemije. Djeca se brzo umaraju, njihova koža blijeda.

    Prevalencija bolesti

    Bolest je jednako uobičajena u svim etničkim skupinama.

    No, prije svega ova bolest pogađa djecu iz Skandinavije i Francuske.

    razlozi

    Prema statističkim podacima liječnika, pouzdani uzrok bolesti je nedvosmislen ili nije utvrđen u 50-78% slučajeva.

    Najviše proučavani oblik bolesti, koji je prirođen. Kada se to dogodi, pojavljuju se nepovratne mutacijske promjene u genima 1, 16, 19, 13. Prema nekim liječnicima, radikalni oksidanti uzrokuju bolest.

    U rizičnu skupinu spadaju djeca čiji su roditelji nositelji ove kategorije anemije.

    Svi se razlozi mogu podijeliti u dvije velike skupine: vanjske i unutarnje.

    Vanjski čimbenici uključuju dugotrajno trovanje kemijskim spojevima kao što su derivati ​​žive, naftni derivati ​​itd. Negativni učinci na ljudsko tijelo i zračenje, uzimanje određenih lijekova iz tuberkuloze, antibiotika, citostatika i drugih skupina lijekova.

    Kao i znanstvenici su identificirali vezu između razvoja anemije Blackfen-Daimon s brojnim zaraznim bolestima, na primjer, angina, herpes, hepatitis C, citomegalovirus.

    Unutarnji čimbenici koji uzrokuju anemiju uključuju hormonske poremećaje koji narušavaju funkcioniranje štitnjače i jajnika.

    Anemija ove kategorije može se razviti kada se regulacija timusne žlijezde pogorša nakon dobi od 60 godina.

    Simptomi i znakovi

    Rani znakovi

    Ove su bebe male. U polovici slučajeva rođenja ova djeca čak vizualno vide anomalije lubanje i lica. Imaju gotičko nebo, visoko čelo. Nos je ravan, nalazi se rascjep nepca. Često postoje anomalije u rukama, uključujući, možda ne postoji palac. U gotovo trećini slučajeva liječnici bilježe probleme sa srcem i defekte mokraćnog sustava. Težina ispod norme na rođenju zabilježena je samo na svakom desetom bolesnom djetetu, ali je zabilježeno kašnjenje u odnosu na gestacijsku dob.

    Dijete je fizički slabo.

    Simptomi se manifestiraju tijekom pola godine života djeteta

    Beba je slaba, brzo se umara i umara kada se hrani, pogotovo ako sam treba sisati majčinske dojke. Prvi simptomi bolesti počinju se pojavljivati ​​3-4 mjeseca nakon poroda. Dijete slabo raste, ne dobiva na težini, počinje zaostajati u razvoju. Koža i sluznice su blijede.

    Povreda unutarnjih organa

    Svako treće dijete ima probleme sa srcem. To može biti kongenitalni defekt septuma između srčanih komora, koarktacije aorte i drugih patologija.

    Svaka petina njih razvija bubrežne patologije.

    To može biti potkovasti bubreg ili udvostručen dječji urinarni trakt.

    Fizičke abnormalnosti

    Pacijenti često doživljavaju dobivanje na težini, može doći do ptoze kapaka, a rast kostiju kasni. Osim toga, mogu nastati deformacije skeleta zbog rasta lopatica i ruku.

    U rijetkim slučajevima postoji zečja usna.

    Oštećenje vida

    U bolesnika s anemijom Blackfen-Diamond.

    S razvojem bolesti, počinje strabizam, mogu se pojaviti katarakte i glaukom.

    Videozapis o ovoj bolesti (na engleskom)

    dijagnostika

    Kada se dijagnosticira

    Najčešće se patologija otkriva odmah nakon rođenja, u rijetkim slučajevima u četvrtom ili trećem mjesecu, kada dijete ima manjak težine, razvojno kašnjenje.

    Najizraženiji simptomi počinju nakon 2 mjeseca. Ako se bolest ne liječi, onda počinje napredovati, rad srca se pogoršava, što dovodi do smrti djeteta.

    Krvni testovi

    Da bi se dijagnosticirala patologija, potrebno je dati krv crvenim krvnim stanicama, trombocitima, eritropoetinu. Potpuna krvna slika također se provodi testom trombocita i određivanjem razine željeza u krvi.

    Laboratorijske studije pokazuju povišene razine hemoglobina. Ako se bolest razvija dugo vremena, tada se u crvenim krvnim stanicama detektira antigen i fetalne membrane. Često liječnici tijekom pregleda otkrivaju trombocitozu i neuropeniju. Eritropoetin je povišen, ali nije aktivan u koštanoj srži i krvi. Čak i ako postoji ozbiljan tijek bolesti, smanjuje se broj retikulocita, kao i prekursori crvenih krvnih stanica. Željezo se povećava u serumu, ali se istovremeno smanjuje kapacitet vezanja željeza.

    Dugovječnost crvenih krvnih stanica je normalna.

    Ispitivanje koštane srži

    Za proučavanje koštane srži koristi se funkcija koja omogućuje vizualizaciju stanica i postotak. Analiza se provodi u sobi za tretman pomoću anestetičkih i sterilnih instrumenata. Prije pregleda, područje uboda se liječi antiseptikom. Dijete je stavljeno na leđa i probušeno štrcaljkom od stakla s željeznim klipom. Puknuće se provodi u prsima između drugog i trećeg rebra, igla se ubrizgava rotacijskim pokretima. Nakon što je igla propala, ona se fiksira jednom rukom i skuplja se biološki materijal. Nakon toga se izvlači, mjesto uboda se lijepi ljepljivom trakom. Ako se punkt ne može uzeti prvi put, onda se ponavlja punkcija, padajući nekoliko centimetara.

    Nakon analize, pacijent mora ležati barem pola sata.

    Nakon što laboratorijski tehničar ukloni iglu, sadržaj se izlije na staklo i ispituje se oko 15 razmaza, koje se podvrgavaju bojanju u skladu s metodama laboratorijskih ispitivanja. Pomoću mijelograma moguće je proučiti stanični sastav koštane srži. S ovom bolešću ova analiza će biti oskudna, a broj stanica smanjen. Kambijalne stanice leukocita i eritrocita, megakaryoblasti su praktički odsutne.

    Druga metoda istraživanja koštane srži je trepanobiopsija. Tehnika se sastoji u vađenju dijela koštane srži uz očuvanje njegove strukture. Osim mijelograma, moguće je napraviti histologiju s biološkim materijalom. Za prikupljanje biološkog materijala djeteta se stavlja na želudac i uzima velika igla. Mjesto na kojem će se obaviti biopsija bit će anestezirano i materijal će se uzeti. Rezultati ove analize ne samo da dupliraju rezultate glavnih funkcija, već nam također omogućuju proučavanje niza drugih pokazatelja.

    Na temelju analize moguće je utvrditi prisutnost ili odsutnost bolesti i njihovu ozbiljnost. Na primjer, s umjereno teškom anemijom, broj granulocita postaje manji od 2,0 x 109 l. Broj trombocita doseže stopu manju od 100 x 109 l.

    Indeks retikulocita pada manje od 2–3%, a trepanobiopsija ukazuje na hipoplaziju koštane srži.

    Ako bolest postane ozbiljna, granulociti su reducirani na 0, 5x109 L, vrijednost trombocita doseže manje od 20x109 L. Biopsija trefina otkriva ambroziju koštane srži.

    liječenje

    Što liječnici su uključeni u liječenju?

    Kod prvih simptoma bolesti potrebno je kontaktirati pedijatra koji dijagnosticira bolest i preusmjerava dijete na hematologa. Liječnik provodi primarni pregled pacijenta, napiše uputnicu za laboratorijske pretrage i na temelju toga propisuje liječenje.

    kortikosteroidi

    prednizolon

    Otpuštanje oblika: pilule, ampule, mast, kapi za oči. To je hormonalni lijek namijenjen liječenju alergija, reumatskog karditisa, multiple skleroze. Koristi se za kompleksnu terapiju onkoloških bolesti, upale pluća. Liječi hepatitis, upalu gastrointestinalnog trakta, oticanje mozga, bolesti oka i neke vrste anemije. Ne preporučuje se za alergijske reakcije na djelatnu tvar lijeka, ne koristi se za bakterijske i gljivične infekcije, viruse. Ne preporuča se u slučaju peptičkog ulkusa, HIV infekcije, bolesti endokrinog sustava, problema s bubrezima i jetrom. Ne koristiti tijekom trudnoće i dojenja.

    Injekcije se daju intravenozno, lijek se ubrizgava u mišiće ili zglob.

    Pojedinačna doza ovisi o tijeku i vrsti patologije, dobi bolesnika. Može se podešavati, ovisno o tome kako tijelo pacijenta reagira na liječenje. Za djecu od 2 do 12 mjeseci preporučuje se doza od 3 mg na 1 kg tjelesne težine. Preporučena doza lijekova za djecu u dobi od jedne do 14 godina varira od 1 do 2 mg na 1 kg težine. Uzimanje tableta počinje s dozom od 1 do 2 ml mg po kilogramu težine pacijenta dnevno.

    Cijena lijeka počinje od 200 rubalja.

    metilprednizolon

    To je aktivna tvar koja se može nalaziti u tabletama ili vodenoj otopini za intramuskularnu injekciju ili pacijentovu venu. Preporučuje se za disfunkciju nadbubrežnih žlijezda, za reumatizam, za pemfiguse, za psorijazu, dermatitis. Također se koristi za uklanjanje alergijskih reakcija, uklanjanje tuberkuloze, kongenitalne anemije, koja se koristi za liječenje leukemije i drugih bolesti.

    Ne preporučuje se pacijentima sklonim alergijskim reakcijama na metilprednizolon. Ne koristiti djeci do dvije godine, pacijentima s dermatitisom, sifilisom, mehaničkim oštećenjem kože, s infektivnim bolestima uz smanjenje tjelesne obrane.

    Doziranje lijeka je 0,417 - 1,67 po kg mase. Lijekovi na recept za prodaju. Važno je upamtiti da ovaj lijek dodatno usporava rast mladih pacijenata, pa za njih liječnik sam prilagođava dozu.

    Ako uzmemo u obzir ovu tvar u sastavu tableta pod markom Medrol, onda je njegova cijena u različitim regijama varira od 650 do 800 rubalja.

    Transfuzija krvi

    Metoda uključuje višestruku transfuziju krvi i njenih komponenata u pacijenta, na primjer, masu crvenih krvnih zrnaca.

    To će pomoći privremeno vratiti krvne stanice, ali ne i vratiti funkciju hematopoeze.

    Koji narodni lijekovi mogu biti korisni?

    U tom slučaju, recepti tradicionalne medicine koriste se samo nakon savjetovanja s liječnikom. Inače, samoliječenje može samo naškoditi malom pacijentu.

    Kako bi se poboljšala funkcija stvaranja krvi, bolesnik treba redovito piti 0,4 litre soka nara prije jela.

    To će biti korisno i korištenje repe u kuhanom obliku. Može se koristiti u obliku pire krumpira iu obliku salate.

    Kako bi se poboljšala funkcija stvaranja krvi, potrebno je sakupiti lišće tabana, osušiti i samljeti u prah. Nastala masa se dodaje tijestu i od njega se pravi kruh koji se koristi umjesto kruha.

    Umjesto soka od nara možete koristiti i sok od zelenih jabuka.

    Koji je tretman nedjelotvoran?

    Liječenje lijekovima koji sadrže testosteron, željezo, kobalt priznati od strane liječnika kao nedjelotvornim.

    Splenektomija također ne pomaže, ali može smanjiti broj transfuzija krvi. No, vrijedi se prisjetiti da ova metoda liječenja može uzrokovati remisiju.

    pogled

    Ako tijekom terapije kortikosteroidima nema remisije, dijete će preživjeti ako ovisi o transfuziji krvi, a nakon sto transfuzija krvi započinje povećanje jetre i slezene. Dijete počinje zadržavati rast i razvoj, usporava pubertet.

    Pacijent umire, starosti oko 20 godina.

    Uzrok je obično zatajenje srca.

    Istraživanje dvjesto djece otkrilo je:

    • 25% djece u liječenju transfuzija i lijekova dobilo je stabilnu remisiju s izjednačavanjem razine hemoglobina.
    • 50% pacijenata je i dalje ovisilo o lijekovima i transfuzijama.
    • 25% djece umrlo je unatoč liječenju bolesti.
    Na prognozu utječe prisutnost abnormalnosti u bolesnika i ozbiljnost simptoma bolesti.

    Istodobno, valja podsjetiti da liječenje lijekovima sa željezom samo preopterećuje jetru i slezenu, ali je neučinkovito za tijelo.

    Očekivano trajanje života pacijenata varira i sada često dostiže 30–40 godina. Kako bi produžili život, liječnici ponekad preporučuju transplantaciju koštane srži uzetu od rođaka.

    Često, pacijenti s ovom kategorijom anemije povećavaju rizik od razvoja raka i leukemije.

    prevencija

    Preventivne mjere za uklanjanje ove bolesti ne postoje. Liječnici sugeriraju da se prenosi nasljedstvom jednog od roditelja.

    Ali postoji veza između infekcija u tijelu (hepatitis, itd.) I razvoja bolesti.

    Stoga, zarazne bolesti treba odmah liječiti.

    zaključak

    Anemija Blackfine Diamond je patologija nepoznatih pouzdanih uzroka. Liječnici sugeriraju da je ovo nasljedna bolest. Oni liječe bolest uz pomoć lijekova (glukokortikosteroida), transplantacije koštane srži od rođaka, transfuzija krvi.

    U kompleksnoj terapiji mogu se koristiti i recepti tradicionalne medicine.

    No, unatoč svim poduzetim mjerama, nažalost, pacijenti s ovom bolešću žive do 20-40 godina. Preventivne mjere iz njega još ne postoje.

    Diamond-Blackfen anemija u djece

    Diamond-Blackfen anemija u djece

    • Nacionalno društvo za dječju hematologiju i onkologiju
    • Nacionalno hematološko društvo

    Sadržaj

    ključne riječi

    kongenitalna aplastična anemija

    transfuzija zamjene crvenih stanica

    Popis kratica

    ADB - Anemija Dijamant - Blackfen

    GCS - terapija glukokortikoidima

    DNA - deoksiribonukleinska kiselina

    MDS - mielodisplastični sindrom

    MRI - snimanje magnetskom rezonancijom

    NZHSS - kapacitet nezasićenog željeza u serumu

    NTZ - zasićenje željeza trasferinom

    OZHSS - ukupni kapacitet vezanja željeza za serum

    AML - akutna mieloblastna leukemija

    HSCT - Transplantacija krvotvornih matičnih stanica

    Ultrazvuk - ultrazvuk

    AB0 - krvna grupa po sustavu AB0

    eADA - adenosinezomidaza eritrocita

    HLA - glavni kompleks histokompatibilnosti

    MCH - prosječna koncentracija hemoglobina

    per os - unutar (prevedeno s latinskog)

    p53 - unutarstanični protein koji štiti organizam od učinaka oštećenja DNA, inicira ili zaustavljanje staničnog ciklusa ili apoptozu oštećenih stanica, glavni tumorski supresor

    Rh - Rh faktor

    Pojmovi i definicije

    Agranulocitoza - broj neutrofila manji od 0,5 x 109 / l

    Alloimunizacija - proizvodnja antitijela na antigene drugih ljudi.

    Anemija - smanjenje hemoglobina.

    Apoptoza je prirodna stanična smrt.

    Zaustavljanje staničnog ciklusa - zaustavljanje diobe stanica.

    Nedostatak haplona je neuspjeh polovice količine genskog proizvoda za normalno funkcioniranje tijela.

    Hepatosplenomegalija je povećanje veličine jetre i slezene.

    Hipertelorizam - široko postavljene oči.

    Gotičko nebo - visoko nebo.

    Profilaksa cjepiva - uvođenje cjepiva za sprječavanje infekcija.

    Koarktacija aorte - sužavanje aorte.

    Leukodepletirovana - pročišćena od nečistoća leukocita.

    Mikrognatija - smanjena čeljust.

    Mikrootiya - male uši.

    Palatinski rascjep - rascjep gornjeg nepca.

    Neutropenija je smanjenje broja neutrofila u perifernoj krvi.

    Normokromna anemija je anemija s normalnim indeksom boje (normalnim MCH) crvenih krvnih stanica.

    Osteodensitometrija - mjerenje mineralne gustoće kostiju.

    Retikulocitopenija - smanjenje broja retikulocita u perifernoj krvi.

    Syndakteliya - spoj prstiju.

    Trombocitoza je povećanje broja trombocita u perifernoj krvi.

    Trombocitopenija - smanjenje broja trombocita u perifernoj krvi.

    Kelator je tvar koja tvori stabilan, netoksičan spoj s metalom (u ovom slučaju s željezom) koji može napustiti tijelo.

    Terapija kelatorom - uporaba kelatora u terapijske svrhe.

    Eritroblastopenija - smanjenje broja eritroblasta u koštanoj srži.

    Anemija Dijamant - Blackfen je rijedak oblik kongenitalne hematopoetske aplazije, uglavnom crvenih krvnih stanica (eritroid), ranog i djetinjstva, koja se razvija kao rezultat apoptoze eritroidnih progenitora u koštanoj srži zbog defekta u biosintezi ribosoma.

    Pearsonov sindrom je multisistemska bolest s prevladavajućim uplivom krvi, žlijezde gušterače i jetre, koja se razvija kao posljedica defekta mitohondrijske DNA.

    Ribosomopatije su skupina genetski određenih poremećaja koji su posljedica poremećaja u sintezi ribosoma ili njihovih funkcionalnih defekata.

    1. Kratke informacije

    1.1 Definicija

    Diamond-Blackfenova anemija je rijedak oblik kongenitalne hematopoetske aplazije, uglavnom crvenih krvnih stanica (eritroid), ranog i djetinjstva, koja se javlja kao posljedica apoptoze eritroidnih progenitora u koštanoj srži zbog defekta u biosintezi ribosoma [1-5].

    1.2 Etiologija i patogeneza

    Trenutno, podaci o genetskim poremećajima (oštećenje ribosoma zbog poremećaja u formiranju njihovih podjedinica) koji su temelj patogeneze ADB-a, što dovodi do ribosomske haplo-insuficijencije, omogućuju da se ova bolest pripiše skupini ribosomopatija [5,6]. Mutacije u genima ribosomskih proteina dovode do poremećaja sinteze malih i velikih podjedinica ribosoma, što inducira p53 nakon čega slijedi zaustavljanje staničnog ciklusa na G1 / S faznoj granici [7-12], pokazalo se da te promjene ne utječu na druge stanične linije [ 9]. Poznato je da mutacije u različitim genima ribosomskih proteina utječu na diferencijaciju stanica serija eritroida na različite načine [13,14]. Na primjer, mutacije u RPS19 genu izazvale su smanjenje proliferacije progenitorskih stanica, ali je konačna diferencijacija crvenih krvnih stanica ostala netaknuta. U isto vrijeme, mutacije gena RPL11 nisu samo dovele do oštrog suzbijanja proliferacije eritroidnih progenitora, već i do inhibicije diferencijacije eritrocita i značajnog povećanja apoptoze u staničnoj kulturi [15].

    Drugo objašnjenje za kršenje eritropoeze može biti činjenica da je eritroidna diferencijacija popraćena upadljivim restrukturiranjem nuklearnih struktura kondenzacijom kromatina, što je pripremni korak za gubitak jezgre. Kao rezultat toga, nukleolus prolazi kroz strukturne i molekularne promjene, koje mogu pojačati ribosomski stres uzrokovan mutacijama u ribosomskim proteinima i dovesti do apoptoze [16]. Obično se transkripti budućih ribosomskih proteina formiraju u nukleusu pomoću RNA polimeraze II, koja se prevodi u citoplazmu, nakon čega se ti proteini transportiraju do jezgre, gdje sudjeluju u stvaranju ribosoma. 40S i 60S podjedinice ribosoma se zatim izvoze iz nukleolusa kroz nukleoplazmu u citoplazmu, gdje se spajaju u 80S podjedinicu ribosoma i obavljaju svoju ulogu u sintezi proteina u stanici [17].

    Prema nekim izvješćima, mutacije gena RPL5 i RPL11 češće su povezane s prisutnošću kongenitalnih abnormalnosti od mutacija u genu RPS19, pri čemu prvi ima teži fenotip [18].

    Trenutno je opisan veliki spektar mutacija i delecija različitih gena ribosomskih proteina, najčešćih kvarova u genima RPS19, RPS10, RPS24, RPS26, RPL5, RPL11, RPL35a, RPS7, RPS17 [19-21]

    Također su identificirani izolirani slučajevi ADB-a kao posljedica mutacije gena GATA1, FLVCR1 i TFR2 [22,23].

    1.3 Epidemiologija

    Prema Kynaston et al (1993), procijenjena učestalost bolesti je 1 na 100.000 ili 1 na 200.000 živorođene djece [24], prema drugim autorima, 5-7 na 1.000.000 živorođene djece, bez obzira na nacionalnost ili spol. ]. Prema ruskom registru, 8–11 djece s ADB-om godišnje se rodi u zemlji, što je u prosjeku 4,975 slučajeva na 1.000.000 živorođene djece. Oko 45% bolesnika su obiteljski slučajevi s autosomno dominantnim nasljeđivanjem, a preostalih 55% su sporadični slučajevi [27].

    Kumulativni rizik razvoja svih malignih neoplazmi u bolesnika s ADD premašuje opću populaciju 5,4 puta. Maksimalni rizik od razvoja zabilježen je kod mijelodisplastičnog sindroma, akutne mijeloblastične leukemije, adenokarcinoma debelog crijeva, osteosarkoma i malignih tumora ženskih genitalija [9].

    Najmanje 40% bolesnika s ADB-om treba kontinuiranu transfuzijsku terapiju [2]. Oko 75% bolesnika s ADB-om živi u dobi od 40 godina, a kod pacijenata ovisnih o transfuziji, ta je brojka nešto iznad 57% [10].

    1.4 Kodiranje na ICD-10

    D61.0 - ustavna aplastična anemija

    1.5 Klasifikacija

    Ne postoji opće prihvaćena klasifikacija anemije Diamond-Blackfen, međutim, za detalje o stanju bolesti stručnjaci predlažu naglašavanje:

    ovisna o transfuziji (pacijent dobiva redovite zamjenske transfuzije mase crvenih krvnih stanica)

    puna medicinska naknada (pacijent je postigao puni hematološki odgovor na GCS terapiju)

    subkompenzacija lijeka (pacijent je postigao djelomični hematološki odgovor na GCS terapiju)

    spontana kompenzacija (pacijent je imao spontanu potpunu hematološku kompenzaciju)

    2. Dijagnoza

    2.1. Pritužbe i povijest

    Glavna pritužba je bljedilo kože i sluznice, slabost, umor (kod djece prvih mjeseci života, koja se očituje brzim umorom pri hranjenju, osobito majčinim dojkama) [1-3,5]. U budućnosti (kod djece starije od 1 godine) pridružiti se pritužbama o zaostajanju fizičkog rasta djeteta [1-3,5].

    Povijest bolesti za ADB podrazumijeva pažljivo ispitivanje dobi u kojoj se pojavljuju prvi simptomi bolesti, prisutnost djece ili odraslih u obitelji sa sličnim pojavama (bolest) [1-3,5].

    Prosječna dob početka kliničkih manifestacija je 2 mjeseca života, prosječna dob dijagnoze je 3-4 mjeseca [1-3,5]. U više od 90% slučajeva manifestacija bolesti u prvoj godini života izuzetno je rijetka - prvog dana života [1-3,5].

    2.2 Fizički pregled

    Opći pregled podrazumijeva procjenu općeg fizičkog stanja, visine i tjelesne težine, prisutnosti sekundarnih spolnih obilježja u prikladnoj dobi i otkrivanje urođenih razvojnih abnormalnosti. U više od polovice bolesnika s ADB-om otkrivene su kongenitalne anomalije razvoja. Osim kratkog stasa, malformacije se javljaju u 47% slučajeva: anomalije lubanje i kostura lica (hipertelorizam, visoko istaknuto čelo, gotičko nepce, nepčani rascjep, ravna nosna leđa, mikrognatija, mikrocefalija, mikrotija, nisko ušće) - 50% i abnormalnosti šaka (udvostručen, podijeljen, 3-falangealni palac, sindaktilija) - 38%, bolest srca (defekt ventrikularne septalne, defekt atrijalne septalne, koortacija aorte, tetra tetiva) - 30%, i urogenitalni sustav (bubreg potkove, dvostruko urinarni trakt, hipospadija - 39%, kombinirane malformacije javljaju se u 21% slučajeva [1-5,21,24-29].

    Fizički razvoj je nizak. Niska porođajna težina javlja se u 10% slučajeva, a polovica tih slučajeva pokazuje fizički razvoj koji zaostaje za gestacijskom dobi. Više od 60% pacijenata ima porast od manje od 25 percentila [1-5,21,24-29].

    Procjenjivanje razloga niskog rasta kod pacijenata s ADB-om teško je odvojiti ustavne značajke od nuspojava terapije (preopterećenje željezom zbog konstantnih transfuzija krvi ili dugotrajna primjena glukokortikosteroida) [1,2,5,28-30].

    2.3 Laboratorijska dijagnostika

    • Preporučuje se postavljanje dijagnoze ADB-a na temelju kliničkih manifestacija i podataka laboratorijskih pretraga [1-5,24-28].
    1. • Normokromna, obično makrocitna, anemija u ranoj dobi bez uključivanja drugih staničnih linija.
    2. • Retiklocitopenija.
    3. • Normalna stanična koštana srž s selektivnim smanjenjem eritroidnih progenitora (100 g / l, normalno brojanje retikulocita;

    djelomični - Hb 85-100 g / l, prisutnost retikulocita;

    nema odgovora - Hb 500 µg / l (stupanj vjerodostojnosti dokaza B) [1-5,28,30,34-47]. Chelation terapija se može poništiti kada se postigne gornja granica starosne norme sadržaja feritina u serumu, pod uvjetom da se zaustavi transfuzijska nadomjesna terapija i da se sadržaj jetre i miokarda u jetri normalizira pomoću MRI T2 * (jetra može odrediti sadržaj željeza u suhoj tvari u jetri). Helatori: deferasiroks (početna doza od 30 mg / kg / dan peros dnevno, zatim u koracima od 5 m g / kg / dan povećava se na maksimalnu dozu od 45 mg / kg / dan ili se smanjuje ovisno o koncentraciji serumskog feritina) B) [1-5,27,28,30,35-38,45,46], kada je sadržaj serumskog feritina manji od 500 μg / l, doza se smanjuje na 125-250 mg / dan (razina vjerodostojnosti dokaza C) [30,37, 45,46], deferoksamin (početna doza od 40 mg / kg / dan subkutano 5 dana u tjednu kao dugotrajna infuzija (8-12 h), ako je potrebno, intenzivna helacija, u slučaju razvoja Tojaya zatajenje srca 100 mg / kg / dan kontinuirano intravenozno kapanje za 7-10 dana (razina vjerodostojnosti dokaza B) [28,30,45-47]). Za intenziviranje kelatorne terapije, kombinacija deferasiroksa (30 mg / kg / dan per os dnevno) može se koristiti u kombinaciji s deferoksaminom (40-50 mg / kg / dan subkutano dnevno 8-12 h) (razina dokaza B) [28, 30,38-47]. Upotreba deferiprona kao lijeka prve linije je nepraktična zbog visokog rizika agranulocitoze, a njezina je uporaba moguća samo ako postoje kontraindikacije za deferasiroks i deferoksamin.

    Kod provođenja kelatorne terapije potrebno je kontrolirati:

    serumsko željezo, OZHSS / NZhSS, NTZh, serumski feritin svaka 3 mjeseca pri odabiru doze kelatora, svakih 6 mjeseci;

    klirens endogenog kreatinina prije početka helacijske terapije, svaka 3 mjeseca tijekom faze odabira doze, zatim svakih 6-12 mjeseci;

    MRI T2 * jetre i miokarda 1 put godišnje.

    3.3 Kirurško liječenje

    S ovom patologijom se ne koristi.

    3.4 Drugi tretman

    Transplantacija krvotvornih matičnih stanica smatra se radikalnom terapijom [1,2,4,5,27,28,30,48].

    • Ako nema učinka na GCS terapiju, preporuča se transplantacija krvotvornih matičnih stanica (HSCT) iz srodnog ili nepovezanog HLA-kompatibilnog donora kao alternativa cjeloživotnoj nadomjesnoj masi eritrocita za pacijente mlađe od 9 godina [1,4,5,27,28,30,48 ].

    Dokazi o razini vjerodostojnosti

    • Preporučuje se da se HSCT smatra radikalnom metodom liječenja bolesnika mlađih od 9 godina u slučaju srodnog HLA-kompatibilnog donora u bolesnika koji su ovisni o transfuziji i koji ne reagiraju na glukokortikoide i uzimajući u obzir rizik progresivne supresije stvaranja krvi i razvoja malignih bolesti u bolesnika s ADB koji su reagirali na GCS terapiju [1], 2,4,5,27,28,30,48].

    stupanj vjerodostojnosti dokaza B

    Komentar: Trenutno, prema registrima ADB-a u Francuskoj i Njemačkoj, stopa preživljavanja bez ikakvih događaja za provođenje CHD od srodnog HLA-kompatibilnog donora u dobi od manje od 9 godina iznosi 94%, au starijoj dobi 55%. U ovom slučaju, povezan donor treba ispitati kako bi se isključio subklinički oblik ADB-a [1,2,4,5,27,28,30,48].

    • Kod bolesnika mlađih od 9 godina preporučuje se nepovezani HLA-kompatibilni HSCT kao varijanta radikalne terapije [1,2,27,28,48]

    Razina dokaza vjerodostojnosti.

    Komentar: Trenutno, prema registrima ADB-a u Francuskoj i Njemačkoj, stopa preživljavanja bez izljeva za provedbu CHD od nepovezanog HLA-kompatibilnog donora bolesnika mlađeg od 9 godina iznosi 85% [27, 28, 48].

    Razina vjerodostojnosti dokaza D

    Komentar: Opisani su slučajevi postizanja remisije leucinom (800 mg / kg / m2 tri puta dnevno), ali učinkovitost takve terapije nije dokazana u kliničkim randomiziranim studijama [1,2,5,30,49-51] Glukokortikosteroidna terapija

    4. Rehabilitacija

    Specifične mjere rehabilitacije za bolesnike s ADB-om nisu razvijene. Bolesnici s ADB-om, bez obzira na dob i terapiju koju primaju, mogu pohađati predškolske i školske ustanove, boraviti u zdravstvenim kampovima, baviti se fizičkom kulturom i sportom (ne-kontaktni sportovi).

    5. Prevencija i praćenje

    Nakon dijagnoze, izbora medicinske taktike, izbora doza lijekova, pacijent se prebacuje u ambulantni nadzor pedijatra (ako postoji položaj, zatim pod nadzorom hematologa) u mjestu prebivališta. Terapija se provodi ambulantno, dulje vrijeme / do kraja života. Pacijenti i članovi njihovih obitelji trebaju biti temeljito upoznati s bitom bolesti, mogućim komplikacijama terapije i pravilima individualne higijene.

    Preventivno cijepljenje provodi se u skladu s Nacionalnim kalendarom. Potrebne mjere za praćenje prikazane su u tablici 1. t

    Diamond Anemia Blackfen

    - Draga Lydia Nestorovna i Alexander Alexandrovich, pomažete toliko ljudi! Možda pomoć i naše nevolje. Imali smo dječaka, sada mu je sedam mjeseci. Razvijen, agilan, ali njegova anemija je Diamond-Blackfen - koštana srž ne proizvodi vlastite crvene krvne stanice. Jednom mjesečno dobiva transfuziju krvi, jer hemoglobin oštro pada. Je li moguće pokrenuti mehanizam izrade vlastitih crvenih krvnih stanica pomoću narodnih lijekova? Stvarno se radujem odgovoru kroz novine.
    Lyubov Mikhailovna, Tyumen

    - Dragi Lyubov Mikhailovna! Liječnici opisuju ovu bolest kao nasljednu s vjerojatno autosomalno recesivnim načinom nasljeđivanja. S istom učestalošću među pacijentima ima i dječaka i djevojčica. Među mehanizmima razvoja bolesti ukazuju na abnormalnost stanica prekursora eritrocita, defekt njihovog mikrookruženja u koštanoj srži, potiskivanje posredovano stanicama i prisutnost humoralnih inhibitora stvaranja proteina koji čine eritrocite. Trajni znakovi bolesti uključuju smanjenje broja eritroidnih jedinica u koštanoj srži, povećanje razine eritropoetina u krvi, defekt u stanicama ekstra koštane srži.

    Sadržaj hemoglobina se smanjuje, broj leukocita i trombocita ostaje normalan, ali s hipersplenizmom, te brojke se također smanjuju. Razina fetalnog hemoglobina, iako može biti povišena, ne služi kao dijagnostički znak. Rijetko, pacijenti s dijamantno-crnom anemijom iz prvih mjeseci života u koštanoj srži povećali su broj primitivnih eritroblasta koji se mogu zamijeniti s leukemijskim blastama, što dovodi do pogrešne dijagnoze. S dobi, celularnost koštane srži može se značajno smanjiti, kod nekih se bolesnika razvija umjerena trombocitopenija.

    Sa Diamond-Blackfen anemijom, liječnici smatraju da je transfuzija krvi ili uporaba glukokortikoidnih hormona u dozi od 2 mg / kg dnevno četiri tjedna kao glavni način liječenja, s pozitivnim učinkom, doza se postupno smanjuje na potporu. Učinak je već očigledan dva tjedna nakon početka liječenja. Trajanje terapije ovisi o kliničkom učinku, ozbiljnosti nuspojava i komplikacijama hormonske terapije.

    Jasno je da kršenje procesa stvaranja krvi može biti posljedica kršenja homeostaze u tijelu. Ovaj poremećaj može se pojaviti ili u crijevnim regijama gdje se stvara veliki broj hormona, ili u poremećajima u procesima koji se odvijaju u jetri ili bubrezima. Upravljanje procesima sinteze hormona provodi hipotalamus. Stoga, treba imati na umu da se, kao i svaka bolest, kršenje krvnog formiranja može smatrati sistemskim kršenjem. Stoga samo biljke s različitim sustavnim učincima mogu biti od pomoći.

    Uzimajući u obzir dob djeteta, može se preporučiti korištenje sokova od svježih biljaka, uključujući voće, bobice i lišće, kako bi se uspostavila normalna krv. S medom možete nanijeti 0,5 tsp soka od čička. Ima ljekoviti učinak u crijevnim poremećajima i hormonskim poremećajima. Osim toga, sok od koprive je izvrstan izvor esencijalnih bjelančevina i mineralnih elemenata, možete dodati sok od mrkve ili druge biljke i bobice.

    Kurkuma je izvrstan biljni lijek za anemiju. Pomaže normalizirati crijevnu mikrofloru, čisti krv, potiče stvaranje novih krvnih stanica.

    Korisno je piti sok od svježih zelenih jabuka sorte Semerenko. Čak i bolje, ako ste dobro oprali nokte u ove jabuke, poželjno zarđali (5-10 komada), i ostavite ih na jedan dan. Zatim izvadite nokte, kuhajte kašu od jabuka. Ako dojite, svi preporučeni lijekovi su korisni za majku.

    Hormonska neravnoteža često se korigira biljnim otrovima kao što su akonit i kukuta. Hemlock normalizira krvnu sliku. U vašem slučaju, to je važno jer, kao što je gore navedeno, medicinske indikacije ukazuju na oštru promjenu u odnosu crvenih krvnih stanica i bijelih krvnih stanica. Ako je dijete dojeno, majka od 3-5 kapi može uzeti hemlock, a beba se može dati zajedno s kapljicom soka po kap dva puta dnevno. Nakon nekog vremena, hemlock može biti zamijenjen kapljicama akonita, koje treba koristiti u istom načinu rada. Ako nije moguće kupiti tinkturu od hemlock i aconite, možete koristiti njihove homeopatske kolege, koji se prodaju u ljekarnama - conium i aconite u obliku slatkiša graška.

    Dodatni Članci O Embolije